Ed WildDr Ed Wild చేత సంపాదకులు Dr Jeff Carroll అనువదించిన వారు Dr Nikhil Ratna

HD కి సంబంధించిన పరిఙాణం మరియు ఆసక్తికర విషయాలు తెలియజేసే నెలవారీ FAQ వ్యాసాలలో మొదటిది.

హంటింగ్టన్ వ్యాధి (HD)రావడానికి కి కారణం ఏమిటి?

HD (హంటింగ్టన్ వ్యాధి) ఒక వ్యక్తి యొక్క DNA లో ఒక ఉత్పరివర్తన వలన కలుగుతుంది.మన జీన్స్ లేదా (డీఎన్ఎ/DNA) లో మన శరీర లక్షణా లకి సమబంధించిన సమాచారం లిఖించబడి ఉంటుంది. ఆ సమాచారం ఆధారంగా మన శరీరం నిర్మించబడి ఉంటుంది. ఈ డీ ఎన్ ఎ, కొన్ని వేల జీన్లు గా అమర్చబడి ఉంటుంది. (అక్షరాలని ఉపయోగించి శబ్దాలని రాసినట్టు). ఒక జెన్యువు లో కలిగే పరివర్తనం ఒక స్పెల్లింగ్ మిస్టేకె లాంటిది. జీన్ల లో ఉన్న సమాచారం ప్రకారం ప్రొటీన్లు ఉత్పత్తి చేయబడుతాయి. (సాధారణంగా ప్రతి ఒక్క ప్రోటీన్ కి ఒక జీన్ ఉంటుంది. కొన్ని పరివర్తనాలు ఎటువంటి హాని చేయవు , కొన్ని కొంత హాని చేస్తాయి , ఇంకొన్ని ప్రాణాతకం కావొచ్చు.

HD కారక పరివర్తనం 1993 లో కనుగొనబడింది. అది HTT అనే జీన్ లో ఉంటుంది. ఇది కనుక్కోవడం వల్ల, HD వ్యాధి ఉన్న వారిని జెనెటిక్ టెస్ట్ ద్వారా కనుక్కోవవడం సాధ్యపడుతుంది.

అసలు ఈ CAG ఏమిటి, అది HD ఎలా కలగజేస్తుంది?

HD ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికి ఒకే రకమైన పరివర్తనం (mutation) ఉంటుంది. ఇది క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 4 లోని HTT జీన్లో ఉండే సాధారణ పునరావృత DNA. మన DNA 46 క్రోమోజోమ్ లు గా అమర్చబడి ఉంటుంది. అందులో 4 అక్షరాల (A,G,C,T) కోడ్ ఉంటుంది.మూడు అక్షరాలు కలిస్తే ఒక అమైనో అసిడ్ కి సూచన. ఒక ప్రొటీన్ కి సరిపడా అక్షరాలు ఉన్నప్పుడు, దాన్ని జీన్ అంటారు. ఈ CAG విస్తరణ ఎక్కువైనప్పుడు HD వస్తుంది.

HD లేని వారిలో ఈ C A G లు 35 కి లోబడి ఉంటాయి. 36 మించి ఉన్నప్పుడు HD వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. ఈ రిపీట్ సైజ్ ఎంత ఎక్కువ ఉంటే HD అంత త్వరగా వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.

CAG రిపీట్ల వల్ల HD జబ్బు ఎలా వస్తుంది?

ప్రోటీన్ లు అమైనో ఆసిడ్ లు అనబడే ముక్కలతో నిర్మితమైవుంటాయి. HTT న్ లో ఉన్న CAG అనే 3 బేస్ లు (లేదా అక్షరాలు) గ్లుటమైన్ అనే అమైనో ఆసిడ్ ఉత్పత్తికి సూచన. ఎన్ని CAG రిపీట్ లు హ్ట్ట్ జీన్ లో ఉంటాయో, అన్ని గ్లుటమైన్ లు HTT ప్రోటీన్ లో ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, 42 CAG పునరావృతా (repeats)లు ఉన్న వళ్ళ లో 42 గ్లుటామీన్ బ్లాకులతో హంటింగ్టన్ (HTT) ప్రోటీన్ను ఉత్పత్తి చేస్తారు.

శాస్త్రవేత్తలు వేర్వేరు అమైనో ఆమ్లాల కి వేర్వేరు సంక్షిప్తాలు పెట్టుకున్నారు. గ్లుటామీన్ కి Q అనే సంక్షిప్తం (shortcut) ఉంది. అందువల్ల హంటింగ్టిన్ వ్యాధిని కొన్నిసార్లు ‘పాలిగ్లుటామీన్ డిసీజ్’ లేదా ‘పోలిక్యు వ్యాధి’ అని పిలుస్తారు.

హంటింగ్టన్ ప్రోటీన్ చాలా గ్లుటమైన్ బ్లాక్స్ కలిగి ఉన్నప్పుడు అది సాధారణ ప్రోటీన్ కన్నా భిన్నమైన ఆకారం కలిగి ఉంటుంది, మరియు భిన్నంగా చాలా ప్రవర్తిస్తుంది. ఈ వ్యత్యాసాలు mHTT(పరివర్తనం కలిగిన HTT) ప్రోటీన్ కణాలకు హానికరం కావడానికి కారణమవుతాయి, ఇది కణాల పనితనాన్ని దెబ్బ తీసి వాటీ మరణానికి కారణమవుతుంది.

పనితనం దెబ్బ తిన్న కణాలు మరియు మరణించిన న్యూరాన్లు (మెదడు కణాలు), HD యొక్క లక్షణాలకు కారణమవుతాయి.

పరివర్తనం(మ్యుటేషన్) ఉన్న వ్యక్తులకు HD లక్షణాలు ఎప్పుడు మొదలవుతాయో చెప్పగలరా?

మనం వేల మంది హెచ్.డి. రోగులను చూస్తే, సగటున, CAG- రిపీట్ పొడవులు ఎక్కువ ఉన్న వ్యక్తులలో హ్డ్ లక్షణాలు తొందరగా మొదలయ్యే అవకాశం ఉన్నట్టు తెలుస్తుంది. ఎక్కువ రిపీట్ లు కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు బాల్యం లోనే HD యొక్క తీవ్ర రూపం కలిగి ఉంటారు. దీన్ని జువినైల్ HD లెదా JHD అని అంటార. వయోజన (అడల్ట్) లో వచ్చే HD రోగులకు బాల్య HD రోగుల కంటే తక్కువ CAG రిపీట్లు ఉంటాయి. HD రోగులలో సగటు CAG repeat పొడవు సుమారు 44.

CAG- రిపీట్ పొడవు ని బట్టి HD లక్షణాలు వచ్చే వయస్సును ఖచ్చితత్వం తో అంచనా వేయడం సాధ్యం కాదు అని గమనించవలసిన అవసరం ఉంది.అదే CAG రిపీట్ పొడవు ఉన్న ఇద్దరు వ్యక్తులు చాలా వేర్వేరు వయస్సులో HD లక్షణాలు మొదలవ్వొచ్చు - అనేక సంవత్సరాలు లేదా దశాబ్దాల తేడా ఉండొచ్చు. దీని కారణంగా, CAG- రిపీట్ పొడవులు శాస్త్రీయ మరియు వైద్య పరిశోధనకు ఉపయోగపడతాయి, కానీ పేషెంట్లకు తమ వ్యాధి మొదలయ్యే వయస్సుని అంచనా వేయటానికి పనికి రావు.

నా స్నేహితుడు / సోదరుడు / తల్లి హ్డ్ కోసం ఒక మందు తీసుకుంటున్నారు. నేను కూడా ఆ మందుని తీస్కోవచ్చా?

HDBuzz వ్యక్తిగత వైద్య సలహాను అందించలేదు. HD లక్షణాల చికిత్స గురించి ఏ నిర్ణయాలైనా మీ వైద్యునితో సంప్రదించి, వారి సలహాలను అనుసరించాలి.

దురదృష్టవశాత్తు, పేషేంట్లలో HD యొక్క లక్షణాలని పూర్తిగా నిరోధించే చికిత్స లేదా ఔషధం ఇప్పటివరకు కనుగొనబడలేదు.

అయితే, HD యొక్క అనేక లక్షణాల ని తగ్గించేందుకు సహాయపడే చికిత్సలు చలానే ఉన్నాయి మరియు వివిధ వ్యక్తులు వివిధ చికిత్సల ద్వారా లాభపడవచ్చు. ప్రతీ ఒక్కరికీ ఒకే రకం చికిత్స సరికాదు. మీ హెచ్.డి. వైద్యుడిని సంప్రదించి మీకు ఉపయోగ పడే మందులు / చికిత్సల పై సలహా తీస్కోవాలి ఏవైనా చికిత్సలు, ఏదైనా ఉంటే, మీ కోసం సహాయపడవచ్చు.

మరి సప్లిమెంట్ల మాట ఏమిటి? ఏ సప్లిమెంట్లను ఉపయోగించాలో మరియు ఎంత తీసుకోవాలి చెప్పండి?

HD తో ఉన్న చాలా మందికి క్రియేటిన్, కోఎంజైమ్ Q వంటి అనేక పదార్ధాల తీసుకుంటారు, కాని ఇప్పటివరకు, RCT లో పరీక్షించినప్పుడు ఇవేవీ ఈ వ్యాధిని నెమ్మదించటానికి ఉపయోగబడినట్టు తేలలేదు. కనుక ఖచ్చితంగా చెప్పడం కష్టo. RCT/ Randomized controlled trial అనేది శాస్త్రీయంగా అన్నిటి కంటే ఉత్తమమైన మందు పనితనాన్ని కనుగొనే పరిశోధనా పద్దతి.

ఈ సప్లిమెంట్స్ ఖచ్చితంగా పని చేయవు అని చెప్పడం లేదు, కానీ అవి అలా ఖచ్చితంగ చేయగలవని నిరూపించబడలేదు. HDBuzz తరఫున ఏ సప్లిమెంట్ లేదా చికిత్స సిఫార్సు చేయలేము.

చాలా వెబ్సైట్ల లో వీటికి సంబంధించిన వివరాలు దొరుకుతాయి . ఉదాహరణకు HDAC.org , HDlighthouse.org

HDకి ప్రత్యామ్నాయ చికిత్సలు (alternative medicines) ఏమైనా ఉన్నాయా? చాలా మంది వ్యక్తులు మరియు సంస్థలు హ్డ్ కి ‘ప్రత్యామ్నాయ’ చికిత్సల మార్కెటింమార్కెటింగ్ లో ఉన్నాయి. వ్యాయామం, మసాజ్ మొదలైన వాటితో చాలామంది రోగులకు సహాయపడవచ్చు.

ఇతర ప్రత్యామ్నాయ చికిత్సల లో(తరచుగా ‘నివారణలు’ గా విక్రయించబడతాయి) సొరచేప కణ సూది మందులు, స్టెం సెల్ సూది మందులు మరియు ఆహార పదార్ధాలు ఉన్నాయి. HD యొక్క పురోగతిని మందగించడానికి ఇటువంటి చికిత్సలు ప్రభావవంతంగా ఉంటాయని ఎటువంటి ఆధారాలు లేవు.

వాస్తవానికి, ఏదైనా ‘ప్రత్యామ్నాయ’ చికిత్సలు ప్రభావవంతంగా ఉన్నాయని మంచి శాస్త్రీయ ఆధారాలు ఉంటే, దాని గురించి మీరు HDBuzz నుండి వినవచ్చు.

మందుల కంపెనీలు HD గురించి పట్టించుకోకపోవడం నిజమేనా?

HDBuzz లో మేము H.D రోగులకు సమర్థవంతమైన చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడంలో ఔషధ కంపెనీలు కీలక పాత్ర పోషిస్తాయని విశ్వసిస్తున్నాం. మందులు ప్రభావవంతంగా ఉన్నాయో లేదో నిరూపించే క్లినికల్ ట్రయల్స్ అమలు చేయగల అనుభవం మరియు సామర్థ్యాన్ని వారు కలిగి ఉంటారు. గతంలో, ఫార్మా సంస్థలు ఎక్కువ వనరులను హ్డ్ కి అంకితం చేయలేదని చెప్పవచ్చు. ఇది మారిపోయింది, ఇప్పుడు అనేక ఔషధ(ఫార్మా) కంపెనీలు HD పరిశోధన కార్యక్రమాలను కలిగి ఉన్నాయి. HDBuzz ఏ ఒక్క కంపెనీ లేదా ప్రోగ్రామ్ను సిఫార్సు చేయదు మరియు వాటీ నుండి ఎటువంటి నిధులను పొందదు, కానీ పెద్ద ఔషధ కంపెనీలు మరియు చిన్న బయోటెక్నాలజీ కంపెనీలు ఇప్పుడు HD పరిశోధనకు అంకితమైన చాలా మంచి కార్యక్రమాలు మరియు వనరులు కలిగి ఉండతం హర్షనీయం

రచయితలకు డిక్లేర్ చేయడానికి ఉద్దేశపరమైన విభేదాలు లేవు. మా బహిర్గతం విధానం గురించి మరింత సమాచారం కోసం మా FAQ చూడండి ...